来源:《饮食科学》2018年第16期 作者:邹潘;
选择字号

无创DNA产前检测技术在诊断胎儿唐氏综合征中的应用

分享到: 分享到QQ空间

目的:利用高通量测序技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,探讨唐氏综合征无创产前检测的应用价值。方法:选择唐氏综合征高风险而进行确定诊断的单胎孕妇230例,用孕妇血浆进行无创DNA产前检测。同时,采集羊水,进行染色体核型分析,并以该结果为"金标准",将无创DNA产前检测结果与羊水细胞核型诊断结果作比较分析。根据Y染色体比对的reads数目,计算孕妇外周血中胎儿DNA的含量。结果:230例孕妇经新型无创DNA产前筛查判定胎儿为唐氏综合征高风险30例,唐氏综合征低风险100例;结果显示100例新型无创DNA产前检测为唐氏综合征低风险的胎儿,其染色体常规G显带分析均为正常核型;30例无创DNA产前检测为唐氏综合征高风险样本中,28例羊水染色体结果确诊为唐氏综合征,例羊水染色体分析为正常。结论:新型无创DNA产前检测技术的灵敏度和特异度与羊水细胞核型分析结果高度一致,其安全、无创及高通量的优势具有更为广泛的临床应用价值。但DNA检测明确有21-三体综合征高风险的孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。(本文共计1页)       [继续阅读本文]

    订阅本刊   
         如何获取本刊>> 

相关文章推荐

饮食科学杂志2018年第16期
饮食科学
主办:辽宁省轻工行业管理办公室;辽宁省食品工业协会;辽宁省食品工业研究所
出版:饮食科学杂志编辑部
出版周期:半月
出版地:辽宁省沈阳市

本期目录